 Автор: anjela
Мутации
- это стойкие изменения наследственных свойств организма в результате
нарушений в его генетическом материале. Иногда они могут быть
благоприятными, но чаще носят негативный характер.
Мутации клеток
происходят постоянно, но их большая часть не приводит к каким-либо
существенным изменениям в организме. Однако те из них, что происходят в
половых клетках (они называются генеративными), могут передаваться по
наследству. Диапазон проявления мутаций очень широк: от незаметных или
незначительных, таких как изменение цвета волос или формы носа, до
тяжелых заболеваний или врожденных пороков развития.
По характеру
изменения мутации делятся на хромосомные и генные. Последние включают в
себя перестройку последовательности нуклеотидных основании в гене,
замену одних оснований другими, добавление или удаление одного или более
оснований. Обычно они влияют на функции только одного гена. Проявления
хромосомных мутаций, охватывающих несколько генов, значительно обширнее.
[]
Генные мутации человека ведут к изменению в синтезе
определенного фермента, которым управляет данный ген. Проявление
изменения зависит от роли, которую играет данный фермент в организме.
Если он участвует в процессе роста, такая мутация может вызвать
нарушения роста; если участвует в процессе пищеварения, то возникают
нарушения пищеварения и так дальше.
Однако почти все гены
человеческого организма соединены попарно, и производство ферментов даже
при наличии мутантного гена может определяться нормальным данной пары.
Аномальный ген в таком случае является рецессивным, и, чтобы мутация
проявилась, оба гена одной пары должны быть мутантными, то есть он
должен присутствовать у обоих родителей. Мутантные гены, которые
подавляют действие нормального, называются доминантными, и, чтобы
проявилось их влияние, достаточно присутствия в паре одного.
Вызываемые хромосомными мутациями наследственные заболевания встречаются
примерно у 1% новорожденных. Они являются причиной выкидышей и рождения
мертвых детей. Наиболее известная болезнь подобного рода - синдром
Дауна.
Причины возникновения мутаций до конца не известны. Но
многие ученые с уверенностью могут сказать, что это результат внешних
воздействий, вызывающих нарушения молекулярной структуры ДНК, таких как
радиационное излучение и некоторые химические вещества. Частота
определенных
мутаций существенно увеличивается с возрастом родителей, хотя причина
этого не совсем понятна. Необходимо отметить, что дозы рентгеновского
излучения, которые большинство людей получает за всю свою жизнь,
недостаточны для того, чтобы заметно увеличить частоту мутаций. Тем не
менее, при медицинских исследованиях предпринимаются особые меры
предосторожности для предотвращения облучения половых клеток.
Контролировать
генные мутации к сожалению практически невозможно,однако, можно свести к
минимуму, обратившись за консультацией и следуя советам врача-генетика.
|
