На сегодняшний день, генное тестирование вряд ли сможет дать
полезную информацию относительно здоровья человека, но оно имеет
огромное значение для здоровья будущих детей.
Генетический тест может выявить, является ли
человек носителем таких серьёзных расстройств,
как муковисцидоз (тяжелые нарушения функций органов дыхания и
желудочно-кишечного тракта), серповидно-клеточная анемия (нарушение
строения белка гемоглобина, при котором эритроциты, отдавая кислород,
принимают причудливую форму полумесяца), а также спинальная мышечная
дистрофия.
В некоторых странах, будущим родителям уже рекомендуют пройти тесты на
некоторые генетические заболевания, но многие пары, естественно,
не консультируются с врачами, когда планируют беременность.
Если обнаруживается, что человек является носителем одного из
расстройств, то в этом случае ему предлагается несколько вариантов. Один
из них, это убедиться в том, что
потенциальный партнер не является носителем этого же генного заболевания.
В продвижении этого подхода, а также благодаря работе еврейской
организации Dor Yeshorim, значительно снизилось количество детей,
рождающихся с заболеванием Тея-Сакса, генетическое расстройство, которое
медленно убивает детей.
[]
Тея-Сакса – это наследственное заболевание, при котором поражается
центральная нервная система (головной и спинной мозг), болезнь
проявляется в младенчестве, к шестому месяцу жизни ребенок становится
менее активным,
постепенно теряет зрение и слух, к 5-6 годам погибает. Заболевание распространено среди евреев ашкеназов.
Другой вариант действий, когда есть риск передачи серьёзных генетических
осложнений, предлагает пройти предимплантационную генетическую
диагностику (ПГД), которая используется для того, чтобы убедиться, что
дети, рожденные после ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) не будут
страдать от этого заболевания.
Также существует пренатальная диагностика, которая уже широко
используется для выявления ненаследственных генетических расстройств,
таких, как синдром Дауна. Наконец, даже если человек не выбирает ничего
из предложенного, уже тот факт, что заранее осведомленный о возможном
приобретении ребёнком генетического заболевания родитель сможет помочь
своему чаду
получить правильное лечение с самого начала.
В большинстве стран, решение о том, как поступить, принимают родители,
но чем раньше обнаружить угрозу, тем больше шансов на благополучную
жизнь.
