 Как
известно, живой организм строится согласно информации, заложенной в
генах. Ученые уже давно изучают все, что связано с наследственностью и
узнают новые подробности. Не так давно британские ученые провели анализ
наследственных материалов человека и выяснили, что каждый из нас
является обладателем примерно 100 «сломанных» генов. Избежать таких
поломок нельзя, поэтому остается выяснять, хорошо это или плохо.
Исследователи проанализировали 20 000 генов человека, кодирующих белок
(генов, которые руководят производством белков). Эти гены составляют
лишь около 1,5 % от генома человеческого организма. При этом поиск
сломанных генов, определялся как поиск генов, которые не в состоянии
продуцировать белок в результате мутации (изменения в последовательности
ДНК). В исследовании принимали участие представители многих этнических
групп. Так, были добровольцы родом из Нигерии, США (штат Юта), Китая и
Японии.
[]
Результатом исследовательской работы стало обнаружение 1285
поврежденных генов, что эквивалентно приблизительно 100 генов на одного
человека. Неактивные варианты этих генов ученые связывают с различными
особенностями организма. Большинство из данных мутаций несущественны. А в
случаях, когда инактивация свойственна для популяции в целом, она, как
правило, носит доброкачественный характер. Примером служат различия в
группе крови или способность людей чувствовать определенные запахи.
А вот 26 из поломанных генов оказались причастны к возникновению
тяжелых заболеваний. Так, было обнаружено несколько случаев очень редко
встречающихся мутаций, которые связаны с такими тяжелыми заболеваниями,
как мышечная дистрофия. Во всех случаях эти редкие мутации наблюдаются
только в одной копии гена человека, в то время как они должны быть
представлены в двух экземплярах, чтобы вызвать болезнь. Таким образом,
люди с такими мутациями в геноме не больны, но являются носителями
вышеупомянутых заболеваний.
Около 20 из мутировавших генов у того или иного человека были
«сломаны» дважды, то есть оба экземпляра (и копия доставшаяся от матери,
и доставшаяся от отца) потеряли свои функции. Ученые сообщают, что
вероятнее всего 253 дважды «сломанных» гена — около 1% — не оказывают
влияния на здоровье человека. Анализируя характеристики этих генов,
специалисты определили возникшие в них мутации как доброкачественные. И
отметили, что они могут стать полезными при последующем сканировании
генома, так как позволяют исключить их из списка потенциальных причин
заболеваний.
Таким образом, в некоторых случаях «поломки» имеют вредное
воздействие на здоровье организма, в других являются безобидными, а
иногда даже приносят некоторую пользу. Выяснение, того, что в геноме
человека является нормой, а что — нет, может помочь ученым лучше понять
природу заболеваний и мутаций.
По материалам: livescience.com
|
