Любознайка Понедельник, 26.06.2017, 09:37
Приветствую Вас Гость | RSS
Меню сайта

Категории раздела
Мудрость. Стихи. Притчи. История праздников. О мужчинах. О женщинах. Пища для здоровья. Наука. Человек. По Руси. Сделай сам. Драгоценности. Напитки. Пища. Города и страны. Мифы и легенды. Природа. Общество. Приметы. Религия. Необычные вещи. Животные. Интересно. Ваш ребенок. Непознанное. Полезные советы. 1 помощь. психология. Генетика. Эзотерика. Баня. Алтайский край. Семья. Люди. вода. Аромат. Лингвистика. Афоризмы. Гороскоп. Закон. Растения. Заговоры. Таинственные места. Нетрадиционная медицина. Вещи. музыка. Философия жизни. Мистика и магия. Стекло и фарфор. Полезно знать. Цвет. Фэн-Шуй. Этикет. ЛФК и массаж. Дизайн. Текстиль. Опасно. Картины. Народные промыслы. Сады и парки. Красиво. Здоровье. Травы. Медицина. Уход. Народная медицина. цветы. Обереги. Диагностика. Советы для дома. Биоритмы. Ландшафт. Видео. Ремонт дома. Карьера. юмор. Дом. Дача. ГМО. Тест. Архитектура. Лекарства. Идем в поход. оружие. Цветоводство. Библиотеки. Боевые искусства. Музеи. войны. Молитва.

Форма входа

Поиск

Главная » 2016 » Октябрь » 1 » Хромосомное заболевание синдром Патау
13:56
Хромосомное заболевание синдром Патау

Автор: Moguchiy

Хромосомное заболевание синдром Патау  Хромосомное заболевание синдром Патау имеет характерную особенность – в клетках человеческого организма имеется дополнительная хромосома (13). Описываемое заболевание носит другое наименование – трисомия 13, эта патология является мутацией, синдром Патау ставят в один ряд с такими болезнями, как синдром Эдвардса, синдром Дауна. Особенностью описываемой патологии, отличающей ее от других, служит то, что встречается она значительно реже, нежели синдром Эдвардса или Дауна. Отличает это хромосомное заболевание также наличие многочисленных, ярко выраженных внутренних патологий и внешних уродств. Истинные причины описываемой мутации для специалистов остаются невыясненными.

[]

  Непонятно, отчего кариотип пациента с описываемым заболеванием имеет дополнительную хромосому. Учеными проводились многочисленные исследования, изучению подверглись многие факторы, как внешние, так и внутренние. Выяснилось, что случаи заболевания не типичны, не имеется определенной схемы их возникновения, поэтому причины выяснить довольно сложно. Однако генетики выделяют ряд особых обстоятельств, которые в некоторых случаях способны спровоцировать подобного рода мутацию. На сегодняшний день известны следующие факторы:

  - рождение ребенка, зачатого между близкими родственниками;

  - влияние радиации, экстремально неблагоприятная экологическая обстановка;

  - рождение ребенка от женщины старше 45 лет;

  - наследственная предрасположенность (редко);

  - случайный фактор – нарушение формирования яйцеклетки или сперматозоида.

  Вследствие описанных причин в наборе хромосом ребенка возможно возникновение ошибок – у обычного человека дополнительной хромосомы 13 нет.

  Впервые патология была изучена в 17 веке, она была описана ученым – медиком, химиком из Дании Рамусом Бартолинским. Впрочем, никаких конкретных мер помощи таким детям в те годы найти не представлялось возможным. Лишь в 1960 году американский генетик Клаус Патау смог наиболее досконально изучить патологию и выяснить ее природу. С тех пор ученые продолжают искать причины возникновения данного хромосомного заболевания и возможность избежать его.

  Для синдрома Патау характерны многочисленные признаки, которые невозможно спутать ни с чем другим. Ярко выраженные симптомы обусловлены геномной мутацией, что очень заметно во внешности человека. Выявляется заболевание сразу же, поскольку порок этот – врожденный. Ребенок, родившийся с внешними уродствами крайне редко способен прожить долгое время, обычно все заканчивается летальным исходом в короткие сроки. Очень часто родители отказываются от ребенка с подобными отклонениями, смириться с ними действительно очень тяжело. Приняв такого ребенка, родители должны понимать всю меру ответственности и осознавать количество проблем, которые будут в дальнейшем. Впрочем, есть люди, сознательно принимающие всю долю забот, не отказываясь от такого малыша, что достойно всяческого уважения.

  Синдром Патау выявляется еще на стадии беременности, с помощью УЗИ.

  Главными причинами служат:

  - замедленное развитие плода;

  - внешне заметные уродства;

  - многоводие (с учетом других симптомов);

  - тахикардия;

  - увеличенный мочевой пузырь – мегацистис;

  - головной мозг, не разделенный на полушария – голопрозэнцефалия;

  - пуповинная грыжа эмбриона – омфалоцеле.

 

  Внешними признаками, характерными для синдрома Патау являются:

  - низкий, скошенный лоб;

  - недоразвитие глаз – микроофтальмия;

  - маленький размер головного мозга и черепа;

  - расположение глазных щелей близко друг от друга;

  - западение переносицы;

  - отсутствие глазной оболочки – колобома;

  - искривление ушных раковин;

  - помутнение роговицы глаз;

  - расщелины верхней губы, нёба;

  - укороченная шея;

  - изогнутые кисти.

  К внутренним изменениям при синдроме Патау относятся:

  - пупочная грыжа;

  - увеличение почек;

  - добавочная селезенка;

  - наличие образований в поджелудочной железе;

  - наличие образований в корковом слое почек;

  - различные патологии половых органов (неопущение яичек у мальчиков, двурогая матка у девочек);

  Типичным признаком описываемого заболевания является умственная отсталость. Практически все отклонения выявляются еще на стадии беременности с помощью УЗИ с 12 недели беременности, другие диагностические исследования позволяют подтвердить их.

  Родителям, принявшим решение оставить такого малыша, необходимо понимать, что впоследствии предстоит лечение до конца его жизни, регулярное осуществление диагностики, привлечение многочисленных специалистов: кардиолога, невролога, генетика, педиатра, ортопеда, офтальмолога и т.д.

 

                                                     

                                                                             http://www.vashaibolit.ru/13003-hromosomnoe-zabolevanie-sindrom-patau.html

 

Просмотров: 24 | Добавил: Татьяна | Теги: Медицина., Генетика. | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Друзья сайта
  • Создать сайт
  • Все для Веб-мастера
  • Программы для всех
  • Развлечения для всех
  • Каталог сайтов Рунета
  • Каталог рукоделий Рунета
  • Рецепты
  • Афиша-еда

  • Календарь
    «  Октябрь 2016  »
    ПнВтСрЧтПтСбВс
         12
    3456789
    10111213141516
    17181920212223
    24252627282930
    31

    Gismeteo

    Статистика.
    Онлайн всего: 1
    Гостей: 1
    Пользователей: 0

  • Драг. металлы
    Курсы валют Курсы валют

    Валюта
    Курсы валют

    Copyright Luboznajka © 2017