Сложно
представить ситуацию, когда почти вся пища становится запретным плодом,
по сути - ядом. В бесконечном списке табу на мясо, рыбу, птицу, хлеб,
выпечку, макароны, так же, как и на яйца, шоколад, творог и др. Это не
фантастический сюжет о планете, потерпевшей экологический крах и где все
вдруг стало опасно токсичным, это - судьба людей с диагнозом
фенилкетонурия (ФКУ).
[]
Буквально с первых недель жизни
высокобелковые продукты представляют для них реальную опасность,
отравляя организм. Самое страшное - поражают мозг. Если забыть о строгой
диете, довольно быстро ребенок с ФКУ становится умственно отсталым.
Итог - необратимые последствия и тяжелая инвалидность. Все потому, что
организм не умеет превращать аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в
белке, в тирозин - вещество, необходимое для построения гормонов. Из-за
этого химические реакции идут не по стандартной схеме - образуются
токсичные вещества, которые поражают центральную нервную систему.
Причина этой болезни - "неточности" в генах родителей больного ребенка:
обнаруживается один мутированный ген, расположенный на 12-й хромосоме.
Фенилкетонурия - редкая тяжелая проблема. В Беларуси с ней живут более
500 человек, из них 250 - дети до 18 лет. Чтобы предупредить пугающие
последствия болезни, во всех родильных домах проводят специальный
скрининг, когда на четвертый день жизни младенца из его пяточки берут
кровь на определение содержания фенилаланина. Все анализы потом проводят
централизованно в РНПЦ "Мать и дитя". Если фенилаланина в крови более 3
мг%, родителей и ребенка вызывают в центр для осмотра и уточнения
диагноза.
Ничто не предвещало?
В первые недели жизни
родившийся больной малыш выглядит здоровым. Появился на свет в
положенный срок, имеет нормальный рост и вес. "Тревожные симптомы
заметны только на 3 - 6-й неделе. Врач констатирует отставание в
психическом и физическом развитии. Беспокойство родителей вызывает
неукротимая рвота ребенка. Так же, как и общая слабость, отсутствие
интереса к окружающему, раздражительность, плаксивость и др., -
описывает развитие ситуации заместитель директора по медицинской
генетике РНПЦ "Мать и дитя" Ирина Наумчик. - С течением времени заметен
повышенный мышечный тонус, что проявляется в специфичной "позе портного"
- малыш сгибает ручки в локтях и поджимает ножки в коленях. Еще одним
характерным симптомом становится амбарный или "мышиный" запах, который
ощущают те, кто находится рядом".
Пища для ума
Без строжайшей диеты у таких людей нет будущего. Если отступить от ее
жестких предписаний, уже в 3 - 4 года ребенок с фенилкетонурией не
сможет ни нормально мыслить, ни говорить. Развивается тяжелая
психическая патология - олигофрения или идиотия. Вот почему так нужен
безбелковый рацион. Только он позволяет нормально развиваться, получать
образование, создать семью. "Без помощи государства наши дети обречены
на необратимое ухудшение умственного развития, перестанут учиться.
Новорожденные быстро и безвозвратно могут превратиться в слабоумных
инвалидов, - признает председатель Белорусского общественного
объединения помощи больным фенилкетонурией Елена Загорец. - К сожалению,
от этого диагноза нет страховки, но при этом фенилкетонурия - одна из
немногих наследственных патологий, которая поддается лечению".
Итак, как же выходят из положения люди с ФКУ, которым категорически
запрещено до 98 процентов продуктов питания, доступных всем остальным?
Пропуск на их стол получают овощи, фрукты плюс безбелковые продукты -
специальные макароны, хлеб, крупы, кондитерские изделия. "Недостаток в
организме белка компенсируют заменители - гидролизат или смеси
аминокислот, которые не содержат ядовитого для таких людей фенилаланина.
Но к их качеству есть вопросы, - высказывает мнение родителей больных
детей председатель общества. - Нередко заменители вызывают побочные
эффекты - кожную сыпь, зуд и пр. Потому нужно разнообразие смесей, чтобы
иметь возможность переходить с одного состава на другой по медицинским
показаниям". Начальник отдела медицинской помощи матерям и детям
Минздрава Елена Богдан считает, что эта проблема вполне разрешима: если
лечащий врач наблюдает побочные эффекты, ребенка госпитализируют,
обследуют, если действительно нужно - переводят на другую смесь.
Многие родители, уже столкнувшиеся с этой бедой, считают также, что
надо бесплатно обеспечивать специальными белковыми смесями молодежь и
после 18 лет, когда уровень фенилаланина превышает допустимую норму 15 -
20 мг%. А также в обязательном порядке тех, кто планирует беременность.
"Ведь девушки и молодые женщины с таким диагнозом должны соблюдать
диету не только во время беременности, но и до зачатия. Иначе появляется
угроза рождения больного ребенка с микроцефалией, пороком сердца и
пр.", - подтверждает Ирина Наумчик. Но... "Как рассчитывать
дополнительные закупки для тех, кто только планирует беременность? Ведь
заказ формируется в начале года. Делать закупку с запасом, а после иметь
просроченную продукцию в случае ее невостребованности? В нынешних
экономических условиях это недопустимо, - резюмирует Елена Богдан. - Да
и, в принципе, каждая женщина, планирующая стать мамой, имеет
возможность 2 - 3 месяца обеспечить себя смесью самостоятельно".
Один на всех
Вообще, у больших и маленьких людей с ФКУ множество проблем. По словам
Елены Загорец, в ряде западных стран считается, что диета при таком
диагнозе должна соблюдаться пожизненно. Ведь высокий уровень
фенилаланина в крови подрывает здоровье. У многих игнорирование диеты
оборачивается тяжелыми головными болями, эпилептическими приступами и
пр. Такие дети от рождения многого лишены. Вокруг столько вкусной еды, а
накормить их - проблема. А вот в соседней Польше огромный выбор
малобелковых продуктов - мука, макароны, булочки, полуфабрикаты и др. В
России существует сеть магазинов по продаже продуктов питания для
пациентов с ФКУ, работают и интернет-магазины. У нас об этом можно лишь
мечтать. "Единственный в стране магазин, куда завозят отдельные
импортные продукты для больных фенилкетонурией, находится в Минске, но
цены там... К примеру, пакет низкобелковой муки весом 700 г - 61 тыс.
рублей, 170 г макарон - более 30 тыс. Запредельно дорого! А как быть
жителям регионов? Если здоровые люди тратят на поход в супермаркет 15 -
20 минут, то больным фенилкетонурией приходится преодолевать десятки,
сотни километров, чтобы банально купить себе поесть: приобрести продукты
мелким оптом, потом заморозить и использовать", - делится наболевшим
Елена Александровна. Выходит, мало того, что при ФКУ еда - дорогое
удовольствие, так еще и не очень-то доступное.
Если в Европе и
Америке налажено производство низкобелковых продуктов для таких людей -
молока, сыра, сладостей, заменителей круп и яиц, то у нас этим озабочено
только два производителя: "Конфа" и "Слодыч". Родителям, чтобы
прокормить больного ребенка, приходится искать возможности и покупать
нужную пищу за рубежом. Как сдвинуть дело с мертвой точки? Как
заинтересовать фабрики работать в том числе и на нужды этой малой
когорты? По мнению Минторга, обязать кого-то открыть интернет-магазин,
который бы предлагал низкобелковую продукцию, никто не вправе. Найти
готового взяться за это дело предпринимателя - тоже проблема, ведь оно
может быть нерентабельным: спрос на такие продукты ограничен.
Оптимальным специалисты видят такой вариант: развитием виртуальной
торговой точки должен заняться особо заинтересованный - кто-то из
родителей ребенка с фенилкетонурией или взрослый человек с подобным
диагнозом. Найдутся ли такие?
Автор: Алла МАРТИНКЕВИЧ 
